Mutación de novo en KAT6B, síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y trastorno específico del lenguaje / De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment

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[Neurodevelopment and phenocopies of attention deficit hyperactivity disorder: differential diagnosis]. / Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: diagnostico diferencial.

INTRODUCTION: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent neurodevelopmental disorders. Other neurodevelopmental disorders may appear as a comorbidity or mimicking ADHD itself. DEVELOPMENT: This study reviews the high prevalence of other neurodevelopmental disorders (specific learning difficulties, communication disorders, etc.) in patients with ADHD. Moreover, the possible differential diagnoses include the same neurodevelopmental disorders that can occur as a comorbidity. Based on the literature, the study evaluates the role of clinical evaluation and neuropsychology in distinguishing between comorbidity and mimicry. CONCLUSIONS: The clinical evaluation could be insufficient for the comorbid diagnosis of neurodevelopmental disorders. In these cases, a neuropsychological evaluation is generally required, since it can also offer alternative diagnostic hypotheses about the symptoms observed and may therefore be a valuable aid for the differential diagnosis.

TITLE: Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: diagnostico diferencial.Introduccion. El trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo mas prevalentes. Otros trastornos del neurodesarrollo pueden aparecer de forma comorbida o mimetizar el propio TDAH. Desarrollo. Se revisa la elevada prevalencia de otros trastornos del neurodesarrollo (trastornos especificos del aprendizaje, trastornos de la comunicacion...) en los pacientes con TDAH. Por otro lado, entre los posibles diagnosticos diferenciales se situan los mismos trastornos del neurodesarrollo que pueden aparecer de forma comorbida. Se valorara, de acuerdo a la bibliografia, el papel de la valoracion clinica y la neuropsicologia en la distincion entre comorbilidad y mimetismo. Conclusiones. La valoracion clinica podria ser insuficiente para el diagnostico comorbido de los trastornos del neurodesarrollo. En estos casos, la valoracion neuropsicologica es generalmente necesaria; esta puede igualmente ofrecer hipotesis diagnosticas alternativas de la sintomatologia observada y, por tanto, ser util para el diagnostico diferencial.

[Attention deficit hyperactivity disorder: from a neurodevelopmental perspective]. / Trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: perspectiva desde el neurodesarrollo.

INTRODUCTION: Neurodevelopmental disorders cover a heterogeneous group of disorders such as intellectual disability, autism spectrum disorders or specific learning difficulties, among others. The neurobiological and clinical variables seem to clearly justify the recent inclusion of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) as a neurodevelopmental disorder in the international classifications. DEVELOPMENT: Neurodevelopmental disorders are characterised by their dimensional nature and the distribution of the different symptoms in the population. These aspects are reviewed, specifically from the perspective of the clinical features and the neuropsychology of ADHD. The dimensional symptomatic nature of ADHD contrasts with the diagnostic criteria of this disorder according to different classifications or clinical guidelines. It also contrasts with the data collected by means of different complementary examinations (scales, tests, etc.). CONCLUSIONS: It is essential to understand the clinical continuum within each neurodevelopmental disorder (including ADHD), among the different neurodevelopmental disorders, and among the neurodevelopmental disorders and normality for their research, diagnosis and management. The development of instruments that provide support for this dimensional component is equally significant.

TITLE: Trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: perspectiva desde el neurodesarrollo.Introduccion. Los trastornos del neurodesarrollo engloban a un grupo heterogeneo de trastornos como la discapacidad intelectual, el trastorno del espectro autista o los trastornos especificos del aprendizaje, entre otros. La reciente inclusion en las clasificaciones internacionales del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) dentro de los trastornos del neurodesarrollo parece claramente justificada atendiendo a variables neurobiologicas y clinicas. Desarrollo. El caracter dimensional y la distribucion de diferentes sintomas en la poblacion caracterizan a la mayoria de los trastornos del neurodesarrollo. Se revisan estos aspectos, particularmente desde la sintomatologia y neuropsicologia en el TDAH. El caracter sintomatico dimensional del TDAH contrasta con los criterios diagnosticos de este trastorno de acuerdo a diferentes clasificaciones o guias clinicas. Contrasta igualmente con los datos recogidos a traves de diferentes exploraciones complementarias (escalas, tests...). Conclusiones. El entendimiento del continuo clinico dentro de cada trastorno del neurodesarrollo (incluido el TDAH), entre los diferentes trastornos del neurodesarrollo, y entre los trastornos del neurodesarrollo y la normalidad, es esencial para la investigacion, el diagnostico y el abordaje de todos ellos. El desarrollo de instrumentos que avalen este componente dimensional es igualmente trascendental.

[The neuroanatomy of attention deficit hyperactivity disorder: neuropsychological and clinical correlates]. / Neuroanatomia del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: correlatos neuropsicologicos y clinicos.

INTRODUCTION: The development of structural magnetic resonance scanning and new methods of analysis has made it possible to explore, in a hitherto unknown way, the neuroanatomical bases of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Yet, little is known about the relation between the clinical symptoms and the neuropsychological dysfunctions characterising ADHD and the neuroanatomical alterations that are observed. AIM: To explore the relation between neuroanatomy, clinical features and neuropsychology in ADHD. DEVELOPMENT: At group level, there are a number of marked differences between the brain of children, adolescents and adults with ADHD and the brain of subjects with a typical development. These differences are observed cross-sectionally and longitudinally in all the measurements, both in the grey matter and in the white matter. Although still scarce, there is an increasing body of evidence showing that these differences are related with the core symptoms of the disorder and with the degree of clinical dysfunction. They also appear to be associated with cognitive functioning (mainly attention and inhibitory control). CONCLUSIONS: The relation among the different levels of analysis in the study of ADHD bring research closer to the clinical features and allows a better understanding and management of the disorder. Although progress is undoubtedly being made in this field, there are still many questions that need exploring in greater depth. There is a need for a better understanding of the association between the neuroanatomical measurements and each dimension of the symptoms, and their relationship with other neuropsychological processes that are also involved in the disorder.

TITLE: Neuroanatomia del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: correlatos neuropsicologicos y clinicos.Introduccion. El desarrollo de la resonancia magnetica estructural y de nuevos metodos de analisis ha permitido examinar, como nunca antes, las bases neuroanatomicas del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH). No obstante, poco se sabe todavia sobre la relacion de los sintomas clinicos y las disfunciones neuropsicologicas caracteristicas del TDAH con las alteraciones neuroanatomicas observadas. Objetivo. Explorar la relacion entre neuroanatomia, clinica y neuropsicologia en el TDAH. Desarrollo. A nivel de grupo, existen diferencias marcadas entre el cerebro de niños adolescentes y adultos con TDAH y el cerebro de personas con desarrollo tipico. Estas diferencias se observan transversal y longitudinalmente en todas las medidas, tanto de la sustancia gris como de la sustancia blanca. Aunque todavia escasa, cada vez existe mayor evidencia que señala que estas diferencias se relacionan con los sintomas nucleares del trastorno y con el grado de disfuncion clinica. Tambien parecen asociarse con el funcionamiento cognitivo (principalmente, atencion y control inhibitorio). Conclusiones. La relacion entre los distintos niveles de analisis de estudio del TDAH acerca la investigacion a la clinica y permite comprender y tratar mejor el trastorno. Aunque el avance en este campo es innegable, todavia son muchas las cuestiones que hay que explorar y profundizar en mayor detalle. Se requiere comprender mejor la asociacion entre las medidas neuroanatomicas y cada dimension sintomatologica, y la relacion con otros procesos neuropsicologicos tambien implicados en el trastorno.

[Dysfunction in attention deficit hyperactivity disorder: assessment and response to treatment]. / Disfuncion en el trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: evaluacion y respuesta al tratamiento.

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a heterogeneous, symptomatically complex disorder. Its cardinal symptom, the presence of dysexecutive problems, emotional dysregulation of many of them and its own comorbidity, among others, will condition its clinical expression and the dysfunction. Classifying ADHD as a 'disorder' calls for an accurate assessment of the terms 'dysfunction' or 'repercussion'. The progress made in the classification and quantification of the symptoms characterising ADHD should be applied to measuring and objectifying dysfunction. Considering dysfunction as a simple interference, however clear it may be, could lead to an overestimation of the diagnosis of this disorder. Just as its estimation is essential for a diagnosis, it is also necessary for the correct evaluation of the efficacy of the therapeutic interventions, especially in the medium and long term. Further studies are needed in this sense to appraise the efficacy of the treatments, whether pharmacological or not, in different domains (social relationship, learning, self-esteem, quality of life, accidents, etc.).

TITLE: Disfuncion en el trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: evaluacion y respuesta al tratamiento.El trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) es un trastorno heterogeneo y complejo sintomaticamente. Su sintomatologia cardinal, la presencia de problemas disejecutivos, la desregulacion emocional de muchos de ellos y la propia comorbilidad, entre otros, condicionaran su expresion clinica y la disfuncion. La tipificacion del TDAH como 'trastorno' requiere una evaluacion precisa del termino 'disfuncion' o 'repercusion'. Los avances en la tipificacion y cuantificacion de la sintomatologia caracteristica del TDAH deberian trasladarse a la medicion y objetivacion de la disfuncion. La estimacion de la disfuncion como una simple interferencia, por clara que sea, podria llevar a una sobreestimacion del diagnostico de este trastorno. Del mismo modo que es ineludible su estimacion para el diagnostico, es igualmente necesaria para la correcta evaluacion de la eficacia de las intervenciones terapeuticas, especialmente a medio y largo plazo. Son necesarios estudios adicionales en este sentido para valorar la eficacia de los tratamientos, sean farmacologicos o no, en diferentes dominios (relacion social, aprendizaje, autoestima, calidad de vida, siniestralidad…).

Amioplasia congenital: importancia de un diagnóstico que ofrece un pronóstico benigno / Congenital amyoplasia: importance of a diagnosis that offers benign prognosis

La amioplasia congenital es un síndrome congénito artrogripótico múltiple específico y esporádico no-hereditario caracterizado por una disminución de la masa muscular. Se trata de la causa más frecuente de artrogriposis múltiple. Nuestro propósito es describir un caso clínico con afectación predominante en miembros superiores, resaltando los datos clínicos claves (sobre todo las peculiares características Facio-craneales que tanto facilitan el diagnóstico), el buen pronóstico a largo plazo y tranquilizador consejo genético que puede ofrecerse una vez realizado un diagnóstico adecuado (AU)

The amyoplasia congénita is a specific multiple arthrogrypotic congential syndrome, sporadic, non-hereditary, characterized by a decrease of muscle mass. It is the most frequent cause of multiple arthrogryposis. Our objective is to describe clinically a typical case with predominant alterations in upper extremities, highlighting the cardinal clinical data (especially all peculiar facial and cranial features that facilitates its diagnosis), the good long-term prognosis and the reassuring genetic counseling that could be offered once a correct diagnosis has been made (AU)

Miopatía de Bethlem e hiperqueratosis folicular: una clave importante para el diagnóstico / Bethlem myopathy and folicular hyperkeratosis: an improtant key for the diagnosis

La miopatía de Bethlem es una forma rara de miopatía autosómica dominante relativamente benigna. Se describe el caso de una paciente de 4 años que acude por debilidad muscular, síndrome artrogripótico y tortícolis congénita en la que llama la atención la presencia crónica, desde los primeros meses de vida, de numerosas pápulas de pequeño tamaño que afectan a los folículos cutáneos en la superficie extensora de brazos, nalgas y extensoras y flexoras de piernas compatibles con una hiperqueratosis folicular. Este caso es un ejemplo de la importancia de la exploración pediátrica completa, incluyendo la cutánea, de todo paciente con sospecha de enfermedad neuromuscular, pues el llamativo hallazgo dermatológico contribuyó de forma decisiva a un diagnóstico exacto, pudiendo ofrecer un pronóstico y tratamiento adecuados (AU)

Bethlem myopathy is a rare form of myopathy with autosomal dominant inheritance and relatively good prognosis. We describe a 4 year aged patient with muscle weakness, arthrogryposis and congenital torticollis; since the first months of life, she had numerous small-sized papules which affect skin follicles in extensor regions of buttocks and arms, as well as extensor and flexor areas of both legs; this condition is compatible with a follicular hyperkeratosis. This case is a clear example that shows the importance of a pediatric complete physical examination, including skin, of all patients with suspicion of neuromuscular diseases; the striking dermatological finding in this patient decisively contributed to a final diagnosis, prognosis and therapeutic approaches (AU)

Hallazgos en la resonancia magnética potenciada en difusión en un niño con cerebelitis aguda / Findings in diffusion-weighted magnetic resonance n a child with acute cerebelitis

La cerebelitis aguda consiste en una enfermedad de comienzo súbito, habitualmente de curso limitado y benigno. Nuestro propósito es describir un caso clínico con hallazgo reversibles en la resonancia magnética (RM) potenciada en difusión en un niño con una cerebelitis aguda postvaricelosa. Varón de 5 años, que presentó varicela 15 días antes de ser ingresado, que acude por fiebre, rigidez cervical y disartria. En el examen neurológico destacaban signos de afectación cerebelosa. Se realiza RM potenciada en difusión, apareciendo alteraciones en dicha secuencia, pero no en aquellas potenciadas en T1, T2 o FLAIR. El enfermo mejoró rápidamente y la RM era normal al mes de alta. La cerebelitis aguda puede, ocasionalmente, ser diagnosticada únicamente mediante la RM potenciada en difusión, por lo que esta técnica debe ser añadida a las secuencias convencionales en aquellos casos en los que se sospeche dicho trastorno (AU)

Acute cerebellitis consists of a sudden onset illness, which normally follows a limited course and is of a benign nature. Our purpose is to describe a clinical case with reversible lesions in MR diffusion-weighted imaging (DWI) findings in a child that has post-varicella acute cerebellitis. Five year old male that developed chickenpox 15 days before being admitted with fever, cervical rigidity and dysarthria. During the neurological examination cerebellar affection signs were found. When DWI was performed, hyperintensity of cerebellar hemispheres appeared, but not in T1, T2 and FLAIR sequences. The patient showed rapid improvement and the MR was normal a month after discharge. Acute cerebellitis may sometimes be diagnosed only on DWI, hence this technique should be added to conventional MR in suspected cases (AU)

Aspectos clínicos de tres pacientes con el síndrome 48, XXYY / Clinical aspects in three patients with the 48, XXYY syndrome

Objetivos: El síndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47, XXY). El síndrome 48, XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con síndrome 48, XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de síntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos». Casos clínicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48, XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), así como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal. Conclusiones: El síndrome 48, XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clínica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados) (AU)

Objectives: Klinefelter’s syndrome (KS) occurs in males as a consequence of the presence of at least an extra X chromosome (47, XXY). A similar phenotype appears in 48, XXYY syndrome. It has been shown that children with 48, XXYY syndrome have a greater intellectual impairment and a higher prevalence of psychiatric symptoms, especially those concerning behavior, with a propensity for aggression. Clinical cases: We present three pediatric patients with a 48, XXYY karyotype in which we find very different behavioral phenotypes but with some similar neuropsychological features. The described patients present a phenotype that is similar to that of KS, which is characterized by language learning disabilities (dyslexia/dysphasia), as well as frontal executive impairment(attention deficit) and motor skills disorder (developmental dyspraxia). Only one of the patients presented uncontrollably aggressive symptoms due to a lack of cooperation by part of his family. However, another patient with complete paternal cooperation, showed normal behavior. Conclusions: Many of the problems presented in 48, XXYY syndrome routinely come up in our daily practice. The phenotype varies among patients and, from our point of view, is easily influenced by external conditions surrounding the patients (family dynamics, diagnosis and early treatment of the associated disorders) (AU)

Ventriculitis en el lactante: importancia en el diagnóstico de la resonancia magnética potenciada en difusión / Ventriculitis in the unweaned baby: importance of the improved diffusion diagnosis in the magnetic resonance

La ventriculitis es una infección cerebral poco frecuente que puede ser secundaria a la extensión de una meningitis al interior de los ventrículos. El propósito de este caso clínico es describirlos hallazgos compatibles con dicho diagnóstico mediante la resonancia magnética potenciada en difusión en una lactante. La presencia de un aumento de señal intenso en el líquido ventricular sugiere el diagnóstico de «ventriculitis piógena» (AU)

Ventriculitis is an infrequent cerebral infection that may result from the extension of meningitis inside the ventricles. The purpose of this case study is to describe the features of Diffusion-Weighted MR imagining of pyogenic ventriculitis in anunweaned baby. Markedly increased signal intensity of dependent intraventricular fluid on Diffusion-Weighted MR suggests the diagnosis of pyogenic ventriculitis (AU)

Meningitis tuberculosa en la infancia. Valor de la resonancia magnética en el diagnóstico. A propósito de un caso / Tuberculous meningitis during childhood, value of the magnetic resonance in the diagnosis according with one case

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía. Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2compatibles con tuberculomas intracraneales. Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad (AU)

Introduction: Tuberculous involvement of the central nervous system may appear as meningoencephalitis, basal arachnoiditisor intracranial tuberculomas. The aim of this study is to characterize neuroradiologic findings of various intracranial lesions of one patient and to review the literature about this subject. Clinical case: A 10 year old patient that showed tuberculous meningitis. On MR there were multiple, disseminated, rounded areas which were hyperintense T2 and compatible with intracranial tuberculomas. Conclusions: Neurologic complications are common, and early diagnosis and specific treatment against neurotuberculosis are essential for the prevention of consequences or death risk, for that reason shortening the interval between the nonspecific presentation of the child and the beginning of the antituberculous therapy is fundamental, for that reason the use of the MR cranial (and of the cervical-thoracic-lumbar area in most of the cases) are a great due to the importance given in its sensibility to prematurely detect the injuries characteristic of this devastating disease (AU)

Atrofia muscular espinal infantil tipo 1 que simula una polineuropatía sensitivomotora axonal / Infantile spinal muscular atrophy type 1 mimicking axonal sensory-motor polyneuropathy

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El complejo de esclerosis tuberosa: importancia del examen de la piel en la epilepsia / Tuberous sclerosis complex: importance of the skin examination

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes en la edad pediátrica. Nuestro objetivo es presentar el caso clínico de un adolescente con epilepsia parcial compleja y esclerosis tuberosa. El interés del caso radica en la inexistencia de manchas cutáneas hipocrómicas, la ausencia de diagnóstico previo de CET, a pesar de la avanzada edad del paciente, y la presencia de criterios suficientes para establecer el diagnóstico (AU)

Tuberous sclerosis complex (TSC) is one of the most frequent neurocutaneous disorder during childhood. Our objective is to show a case report of a teenager with complex partial epilepsy and tuberous sclerosis. The interest on this case lies in the inexistence of hypo chromic skin spots, the absence of a previous TSC diagnosis regardless of the patient’s age and the presence of sufficient diagnosis criteria (AU)

Eficacia sostenida del metilfenidato de liberación osmótica: estudio en 266 casos / Sustained effectiveness of osmotic-release methylphenidate: a Studi of 266

Resumen. Introducción. El metilfenidato (MTF) ha demostrado ser eficaz en el tratamiento del trastorno por déficit de atención/ hiperactividad (TDAH). El MTF de liberación osmótica (MTF-O) permite, mediante una sola toma, el efecto sostenido a lo largo del día sobre la atención y la conducta del paciente con TDAH. Objetivo. Confirmar, desde el punto de vista clínico, la eficacia sostenida del MTF-O según la percepción de las familias. Pacientes y métodos. Estudio de 266 pacientes con TDAH con edades comprendidas entre 5 y 17 años. La distribución por sexos es de 3/1 (niños/niñas). El tratamiento con MTF-O se añadió y retiró en dos fines de semana consecutivos, alternando los días. Durante estos cuatro días se cumplimentaron a diferentes horas las siguientes escalas: criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 4 ed, texto revisado (DSM-IV-TR) cuantificados, impresión clínica de gravedad modificada (ICG-M) y Daily Parent Rating of Evening & Morning Behaviours Revised (Depremb-R) traducida y modificada. Resultados. Los días bajo tratamiento se observó una disminución estadísticamente significativa de la inatención, la hiperactividad e impulsividad (p < 0,01), una mejora clínica al levantarse y acostarse mediante la escala Depremb-R (p < 0,01), una reducción de la intensidad sintomática en los criterios del DSM-IV-TR por la mañana y por la tarde (p < 0,01) y una mejora global en la atención y conducta al levantarse, mediodía, cena y antes de acostarse según la ICG-M. Conclusión. El MTF-O mejora la sintomatología característica del TDAH desde primeras horas de la mañana hasta la hora de acostarse, según valoración familiar (AU)

Summary. Introduction. Methylphenidate (MTF) is effective for the treatment of attention deficit/hiperactivity disorder (ADHD). Osmotic-release MTF (MTF-O) allows a sustained effect along the day on attention and behaviour in patient with ADHD with a single dose. Aim. To confirm the sustained effectiveness of the MTF-O from the clinical point of view, in the family circle. Patients and methods. Study of 266 patients with ADHD. They were aged between 5 and 17 years. Distribution for sex 3/1 (boys/girls). Treatment with MTF-O was added and retired in two successive weekends, alternating the days. During these four days the following scales were filled at different hours: quantified criteria of DSM-IV-TR, modified ICG-M, and translated and modified Depremb-R. Results. The following finds were observed under treatment: a statistically significant decrease in inattention, hyperactivity and impulsiveness (p < 0.01); a clinical improvement when getting up and going to bed by means of Depremb-R scale (p < 0.01); a reduction of the symptomatic intensity in the criteria of DSM-IV-TR, in the morning and in the afternoon (p < 0.01); a global improvement in attention and behaviour when getting up, lunchtime, dinner, and before going to bed according to the modified ICG-M. Conclusion. MTF-O improves characteristic symptoms of ADHD from the first hours of the morning until the hour of going to bed according to family assessment (AU)

[Sustained effectiveness of osmotic-release methylphenidate: a study of 266 cases]. / Eficacia sostenida del metilfenidato de liberación osmótica: estudio en 266 casos.

INTRODUCTION: Methylphenidate (MTF) is effective for the treatment of attention deficit/hiperactivity disorder (ADHD). Osmotic-release MTF (MTF-O) allows a sustained effect along the day on attention and behaviour in patient with ADHD with a single dose. AIM: To confirm the sustained effectiveness of the MTF-O from the clinical point of view, in the family circle: PATIENTS AND METHODS: Study of 266 patients with ADHD. They were aged between 5 and 17 years. Distribution for sex 3/1 (boys/girls). Treatment with MTF-O was added and retired in two successive weekends, alternating the days. During these four days the following scales were filled at different hours: quantified criteria of DSM-IV-TR, modified ICG-M, and translated and modified Depremb-R. RESULTS: The following finds were observed under treatment: a statistically significant decrease in inattention, hyperactivity and impulsiveness (p < 0.01); a clinical improvement when getting up and going to bed by means of Depremb-R scale (p < 0.01); a reduction of the symptomatic intensity in the criteria of DSM-IV-TR, in the morning and in the afternoon (p < 0.01); a global improvement in attention and behaviour when getting up, lunchtime, dinner, and before going to bed according to the modified ICG-M. CONCLUSION: MTF-O improves characteristic symptoms of ADHD from the first hours of the morning until the hour of going to bed according to family assessment.

La esquisencefalia: malformación cerebral infrecuente / Schizencephaly: a rare congenital brain malformation

Introducción: La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración neuronal que se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando el hemisferio cerebral, se extienden desde los ventrículos laterales hasta la superficie cortical. Caso clínico: Mujer de 11 años con discapacidad intelectual y crisis convulsivas parciales que progresan hacia un síndrome de Lennox-Gastaut de difícil control. La resonancia magnética (RM) cerebral muestra una ESQ parietooccipital bilateral de labio abierto en el lado derecho. Discusión: Clínicamente, la ESQ se caracteriza por diversas discapacidades del desarrollo, entre las que destacan la hemiparesia y las crisis convulsivas. La RM es la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico de ESQ. La gravedad del trastorno motor se ve muy influenciada en función de la extensión, la apertura labial, la bilateralidad y el tamaño de la malformación (AU)

Introduction: Schizencephaly is a rare congenital brain anomaly characterized by gray matter-lined clefts in the cerebral mantle, extending from the pial surface to the lateral ventricles, which are lined by heterotopic gray matter. Case report: We report the case of an 11-year-old girl with mental retardation and partial seizures who developed Lennox-Gastaut syndrome. Magnetic resonance imaging (MRI) showed bilateral parietal and occipital schizencephaly (right open-lip schizencephaly).Discussion: Schizencephaly can present with a broad range of developmental disabilities and neurological symptoms, the most frequent of which are seizures and hemiparesis. MRI is the modality of choice for the diagnosis of schizencephaly. The severity of the symptoms usually correlates with the extent of brain involvement (AU)

[Larsen syndrome: two reports of cases with spinal cord compromise]. / Síndrome de Larsen: a propósito de dos casos con afectación medular.

INTRODUCTION: Larsen syndrome is characterised by untreatable congenital dislocation of multiple body joints, along with marked foot deformities. These patients have a flattened face with a short nose, a broad depressed nasal bridge and a prominent forehead. In this clinical note our aim is to report two cases that coursed with spinal cord compromise. CASE REPORTS: Case 1: an 18-month-old female with congenital dislocation of knees and hips. The patient had a flat face, sunken root of nose, and carp mouth. Magnetic resonance imaging of the spine showed severe cervical kyphosis secondary to malformation and hypoplasia of the cervical vertebral bodies and important compression of the spinal cord. Clinically, there were also signs of upper motor neuron syndrome, which was especially prominent in the lower limbs. Case 2: a 14-year-old male with a characteristic face and dislocation of the head of the radius. The patient presented amyotrophy of the muscles in the right hand and clinical signs of lower motor neuron syndrome due to neuronal damage secondary to spinal malformations. CONCLUSIONS: Larsen syndrome is an infrequent osteochondrodysplasia. Alteration of the spine is common and may give rise to spinal cord compression with varying clinical repercussions which require surgical treatment in the early years of the patient's life.